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¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

  • Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormona de crecimiento y de hormonas sexuales.
  • Dentro de la necesidad de abordar esta patología de forma precoz, es esencial conocer y reconocer los signos y síntomas del Prader-Willi.
  • La prevalencia de este síndrome es de 1 caso por cada 15.000 nacidos vivos.

12 julio, 2021

Rebeca Gil

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormona de crecimiento y de hormonas sexuales.

Pero, además, produce una sensación continua de hambre, que suele aparecer a partir de los 2 años de edad. La prevalencia de este síndrome es de 1 caso por cada 15.000 nacidos vivos.

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Tal y como alerta la doctora Assumpta Caixàs, endocrinóloga de la Corporació Sanitària Parc Taulí y miembro del grupo de Obesidad de la SEEN y coordinadora del grupo de trabajo de Síndrome de Prader-Willi de la SEEDO, todavía falta mucha concienciación para el abordaje de este síndrome.

«Los profesionales de Pediatría cada vez están más concienciados y piensan en la posibilidad de este diagnóstico cuando nace un niño con hipotonía. También hay consciencia de que el abordaje debe ser precoz», Caixás.

«No obstante, cuando se hacen adultos y necesitan hacer el paso al equipo de adultos, nos encontramos que no hay conocimiento o disponibilidad por parte de muchos servicios de Endocrinología y Nutrición, y a veces son seguidos únicamente por el médico de cabecera, internistas o psiquiatras si su trastorno predominante es el mal comportamiento», explica la experta.

Signos del síndrome de Prader-Willi

Dentro de la necesidad de abordar esta patología de forma precoz, es esencial conocer y reconocer los signos y síntomas del Prader-Willi.

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

  • Bajo tono muscular (hipotonía). Cuando se coge al bebé en brazos permanecen flácidos.
  • Ojos con forma de almendra, boca hacia abajo o estrechamiento de la parte superior de la cabeza.
  • Problemas en el reflejo de succión.
  • Poco desarrollo de los genitales.

A medida que el paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi crece, van apareciendo otros signos nuevos y algunos permanecen:

  • Necesidad continua de comer y aumento de peso. Es una de las características principales de este síndrome y comienza alrededor de los 2 años.
  • Hipogonadismo: la escasa producción de hormonas afecta al desarrollo de los órganos, llegando incluso a producir esterilidad.
  • Falta de desarrollo físico.
  • Problemas cognitivos relacionados con el desarrollo.
  • Retraso del desarrollo motor.
  • Problemas en el habla.
  • Problemas de conducta.
  • Problemas de sueño.

Esta amplia gama de síntomas obliga a que el abordaje de estos pacientes, por tanto, debe ser multidisciplinar y por un equipo experto. Las especialidades que deben abarcar este equipo son: Genética, tanto clínica como de laboratorio; Pediatría, Neuropediatría, Endocrinología y Nutrición, Psiquiatría y Psicología, Neumología, Ginecología, Urología, Traumatología, Oftalmología y Odontología.

síndrome de Prader-Willi

La obesidad, común denominador en los pacientes con síndrome de Prader-Willi

La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome.

Ellos comen de manera excesiva y la obesidad está presente en casi el 100% de estos pacientes y, además, el tipo de obesidad en el 80% es grave, es decir, grado II con comorbilidades asociadas o grado III.

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La doctora Caixàs explica que por Índice de Masa Corporal estaría indicada la cirugía bariátrica, pero no se aconseja ya que el problema de estos pacientes está en su cerebro y, a pesar de poner una barrera en el estómago, el cerebro sigue deseando comida y puede ser peligroso si realizan algún atracón después de haber operado el estómago.

«El tratamiento endocrinológico de estos pacientes consiste en dieta y ejercicio físico (de momento no existe un fármaco específico para controlar el hambre o la obesidad), sustitución con hormona de crecimiento en edades tempranas (a partir de los 2 años o incluso antes) y posteriormente continuar con dosis de adulto, sustitución con hormonas sexuales a partir de la pubertad, tratamiento con calcio y vitamina D para evitar la osteoporosis, y si aparece diabetes mellitus tipo 2, tratamiento con fármacos neutros o que favorezcan la pérdida de peso», explica la experta.

Aunque la expectativa de vida de estos pacientes es cada vez superior, siendo actualmente frecuente llegar a los 55-60 años, las principales causas de muerte son respiratorias, por una infección e insuficiencia respiratoria o un tromboembolismo pulmonar o por asfixia por ingesta excesiva de alimentos.

También se empiezan a ver también algunas muertes por cáncer asociados a la obesidad.

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