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Día Mundial de la hemofilia: una enfermedad real a punto de ser vencida

  • El hemofílico no sangra más cantidad, sino que sangra durante más tiempo. La enfermedad es hereditaria. Casi no afecta a las mujeres Y no se contagia

17 abril, 2021

Redacción

Hubo un momento en la historia de nuestro país que la hemofilia era una enfermedad conocida por casi todos. Y es que Alfonso XIII, bisabuelo del rey actual, introdujo esta patología en la casa real española al casarse con Victoria Eugenia, portadora del gen de la hemofilia.

De hecho, de los cuatro hijos que engendraron, dos fallecieron a causa de esta enfermedad tras sufrir sendos accidentes de tráfico. Pero esto nos queda ya muy lejos y, probablemente, muchos desconozcan las características de la hemofilia, aunque la padezcan unas 3.000 personas en nuestro país.

Por esta reducida prevalencia, es una enfermedad crónica apenas conocida y con la que la sociedad no está familiarizada. De hecho, aún persisten falsas creencias como que puede contagiarse o que no afecta a las mujeres. Y por eso es tan importante que todos los días 17 de abril, en la celebración del Día Mundial de la Hemofilia, aprovechemos para transmitir información y conocimiento de la enfermedad a la población.

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La Federación Española de Hemofilia (FEH) explica que la hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que es transmitida por las mujeres (portadoras) y la padecen sobre todo los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII y el factor IX, que son unas proteínas encargadas de la coagulación de la sangre. Si uno de estos factores no funciona bien, aparecen los problemas y cualquier herida o lesión sangra durante más tiempo del que sería óptimo, lo que puede provocar hemorragias tanto internas como externas.

Insistimos, el hemofílico no sangra más cantidad, sino que sangra durante más tiempo, Y no, la hemofilia NO se contagia.

Síntomas y diagnóstico

Como no podía ser de otra manera el principal síntoma de la hemofilia es el sangrado que no cesa o tarda mucho en hacerlo, esto es, las hemorragias.

Según la FEH estas hemorragias son de dos tipos:

  • Internas, que se localizan dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, codos, y tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas (uno de los más potentes del cuerpo, situado en la parte anterior del muslo), del muslo y de la pantorrilla.

Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero como es lógico no siempre son apreciables a simple vista.

Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación puede dañarse y provocar dolor.

  • Externas: Estás sí que son completamente visibles y se producen a través de los orificios naturales del cuerpo, como la nariz, la boca o los oídos, o cuando se produce una herida.

Además de las consecuencias «normales» que provocan las grandes pérdidas de sangre, las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas.

Una vez que se ha observado que las hemorragias son habituales y difíciles de controlar, el paciente debe ser diagnosticado mediante una prueba de sangre para determinar el nivel de actividad de los factores de coagulación VIII y IX.

Según cuál sea el nivel de cada uno de estos factores se determinará la presencia de la enfermedad y el grado de severidad en cada paciente.

La Federación Española de Hemofilia establece tres grados de enfermedad:

  • Hemofilia leve: Este tipo de pacientes sangran como consecuencia de haberse sometido a una cirugía o por haber tenido una lesión grave. Pero no sangran con frecuencia e incluso puede que algunos nunca tengan un problema de sangrado.
  • Hemofilia moderada: en estos casos se produce el sangrado con menos frecuencia, aproximadamente una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo después de una cirugía, una lesión grave o un trabajo dental. Una persona con hemofilia moderada rara vez tendrá un sangrado espontáneo.
  • Hemofilia grave: en los pacientes con mayor gravedad el sangrado es frecuente en músculos y articulaciones, que se pueden producir hasta 1 o 2 veces por semana. Además, generalmente sangran espontáneamente, sin causa aparente (cirugías, heridas…).

Tratamientos que mejoran la calidad de vida

Afortunadamente, la eficacia de los tratamientos de la hemofilia es absoluta, hasta el punto de que los hemofílicos tratados y bajo seguimiento pueden llevar una vida perfectamente normal.

Lo que se hace con estos pacientes es inyectarles el factor de coagulación (el VII o el IX) que les falta. Eso sí, el sangrado debe tratarse lo antes posible para reducir el dolor y los daños que provoca la enfermedad.

Además, los avances en esta materia son muchos. El jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario de La Paz y vicepresidente de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), Víctor Jiménez Yuste, destaca que la situación de los hemofílicos ha mejorado mucho gracias, por ejemplo, a la llegada de numerosos fármacos y tratamientos, como «concentrados de vida media extendida que, a través de diferentes tecnologías, buscan alargar la semivida del factor (de coagulación)».

Es más «el futuro nos depara la curación de la enfermedad a través de la terapia génica. Actualmente hay en marcha ensayos clínicos que muestran resultados prometedores», ha anunciado Jiménez Yuste.

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