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¿Qué se detecta con la prueba del talón?

  • La prueba consiste en pinchar el pie del bebé para extraer unas gotas de sangre que nos aportan un buen puñado de datos médicos.
  • Aunque en cada comunidad autónoma busca enfermedades distintas, hay dos que son comunes en todo el país: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.

29 mayo, 2021

Rebeca Gil

El llanto de los bebés es el ruido de fondo habitual en las plantas de maternidad. Resulta emotivo para el visitante, aunque probablemente las madres y padres de los recién nacidos no piensen los mismo….

Estos llantos se agudizan cuando los sanitarios realizan a los pequeños las pruebas de cribado neonatal, conocidas popularmente como «la prueba del talón». Tal y como explican desde la Asociación Española de Pediatría, se trata de un análisis de sangre que se realiza para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas.

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La prueba consiste en pinchar con una pequeña lanceta el pie del bebé para extraer unas gotas de sangre que empapan un papel especial que luego es remitido al laboratorio para su análisis.

Allí, se buscarán aquellas patologías metabólicas más frecuentes y para las que se dispone de tratamiento. ¿Qué enfermedades se detectan? Aquellas que «se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna (metabolismo) del organismo, lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias, provocando un mal funcionamiento de diversos órganos, retraso mental y trastornos del crecimiento y del desarrollo».

Aunque en cada comunidad autónoma busca enfermedades distintas, aunque hay dos que son comunes en todo el país, la fenilcetonuria (provoca retraso mental, convulsiones y encefalopatía) y el hipotiroidismo congénito (retraso mental severo y retraso en el desarrollo).

Por otro lado, un gran número de autonomías incluye también el rastreo de la fibrosis quística del páncreas y la hiperplasia suprarrenal congénita. También son objeto de estas pruebas otras patologías metabólicas como las hemoglobinopatías congénitas, que son enfermedades que se tienen al nacer y que producen anemia de diversa gravedad.

El Ministerio de Sanidad ha anunciado su intención de incluir 3 enfermedades más dentro de las recomendaciones de cribado neonatal. Son el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

Todas estas patologías son de origen genético y se heredan aunque los padres no las padezcan, explican desde la AEP. Como hemos visto, algunas provocan retraso mental y problemas en el desarrollo. Pero también pueden afectar al funcionamiento normal de órganos vitales como el hígado, los pulmones o el corazón.

Pero ¿por qué se realiza esta prueba con tan pocos días de vida? Pues porque el tiempo es vital en estos casos. Cuanto más temprano sea el diagnóstico, antes se puede empezar con el tratamiento de la enfermedad y, por lo tanto, el pronóstico será mejor, evitando, incluso la aparición de los síntomas.

Y la pregunta que se hacen todas las madres y padres ¿la prueba del talón duele? Pues la respuesta de los pediatras es que no siempre duele, pero si molesta y, con toda probabilidad, irritará al bebé.

Por ello proponen algunas sencillas medidas, no farmacológicas, para aliviar el disgusto de los pequeños. Se puede dar el pecho mientras pinchan al bebé, para que esté más relajado.

Si esto no fuera posible, porque a la madre no le haya subido la leche o por cualquier otra razón, se podría administrar una solución de agua azucarada. Y, por supuesto, mucho amor.

Hablar al bebé, cogerle en brazos y acariciarle puede aliviar el mal rato que pasan los pequeños.

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