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Nueva terapia génica para impedir la ceguera causada por una distrofia hereditaria de retina

  • Esta nueva terapia génica la ha realizado, por primera vez en España, un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.
  • Han seguido devolverle la visión central, a una pequeña de siete años, al 10%.

03 junio, 2021

Rebeca Gil

Noa tiene 12 años. Nació con una visión muy reducida a causa de una distrofia hereditaria de la retina. Y poco a poco, con el paso de los años, sus ojos fueron viendo cada vez menos, hasta sólo conservar un 3% de su capacidad visual.

Pero desde hace unos días, la visión de Noa ha mejorado gracias a una nueva terapia génica que le realizaron, por primera vez en España, un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.

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La administración de la terapia ha permitido frenar el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta un 10% y, especialmente, ha mejorado su visión periférica (por ejemplo, su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad).

Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra.

La terapia que ha recibido, llamada Luxturna, contiene una sustancia activa, voretigén neparvovec, que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina.

Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra al ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.

El gen RPE65 sólo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias.

Por eso la terapia génica Luxturna sólo puede aplicarse a las distrofias de retina provocadas por las mutaciones en el gen RPE65.

Además, para que sea eficaz es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen -el del padre y de la madre- y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento. En otras palabras, que todavía conserve algo de visión.

Esto no significa que los pacientes que pueden verse beneficiados por esta novedosa técnica tengan que ser niños, como Noa. Los especialistas explican que la edad de aparición de la distrofia hereditaria de retina es variable y puede ir desde la infancia hasta la edad adulta joven.

¿En qué consiste la terapia Luxturna?

Pues el protagonista de este tratamiento que impide perder la visión es un virus. La terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen REP65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual.

El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina. La intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, en el otro.

Debido a la extremada complejidad de la intervención y la gran precisión que requiere, el equipo médico que trató Noa hizo primero una simulación previa con todo el equipo implicado en un ojo artificial.

Por el momento, Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de retina.

El oftalmólogo que ha tratado a Noa, Jaume Catalá, destaca la importancia de este avance que «ofrece esperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes. Se han descrito más de 250 genes implicados en las distrofias «.

Unidad de distrofias hereditarias de la retina Sant Joan de Deu-Hospital de Bellvitge

El Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona es centro de referencia para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina. Junto con el Hospital de Bellvitge y la asociación Es Retina, ha creado la primera unidad de Cataluña especializada en la atención de esta patología en niños y adultos.

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Actualmente, hace seguimiento a unos 1.000 pacientes afectados tanto de Cataluña como del resto de España. La unidad está liderando la creación de una red de atención a los pacientes con distrofias hereditarias de retina con la incorporación progresiva de hospitales de Cataluña y del resto del Estado para mejorar su diagnóstico, seguimiento y tratamiento.

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