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¿Sabes qué son los «medicamentos huérfanos»?

  •  Sufrir una enfermedad rara le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida y aunque no lo parezca, no es extraño que ocurra

05 marzo, 2021


Rebeca Gil
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Según los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), hay identificadas más de 6.000 enfermedades raras diferentes, teniendo en cuenta en Europa una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Y aunque por estas cifras las probabilidades de sufrir este tipo de enfermedad pareciesen mínimas, desde FEDER insisten en que «le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara».

Entre los principales problemas de los afectados por este tipo de patologías se encuentran las dificultades de diagnóstico y la práctica inexistencia de tratamientos específicos para ellas. Y son precisamente los llamados medicamentos huérfanos los fármacos utilizados para prevenir o tratar este tipo de enfermedades.

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Su nombre viene de la escasa inversión tanto privada como pública que históricamente se ha venido realizando en la investigación en este tipo de medicamentos. Nada que nos extrañe si tenemos en cuenta que se trata de patologías con un escaso número de pacientes, por lo que estaríamos hablando de investigaciones muy difíciles de rentabilizar y medicamentos poco competitivos por falta de mercado.

Afortunadamente esta situación va cambiando poco a poco. Hoy en España hay en marcha cerca de 700 ensayos clínicos (un 20% del total) de potenciales medicamentos contra enfermedades raras o poco frecuentes, es decir, que afectan a menos de una de cada dos mil personas.

Según explican desde Farmaindustria, «el que uno de cada cinco ensayos se oriente a los llamados fármacos huérfanos refleja el crecimiento que se ha producido en los últimos años en este ámbito».

Algo que era inimaginable hace poco y que ha sido posible gracias a la regulación hecha en el año 2000 en la Unión Europea, que ha incentivado económicamente la investigación de estos fármacos. Desde entonces, el número de medicamentos huérfanos aprobados por Agencia Europea del Medicamento (EMA), ha pasado en estos veinte años de 8 a 184.

De todas formas, todavía queda mucho camino por recorrer.

Menos del 5% de estas patologías cuentan con tratamiento, por lo que la amplia mayoría de personas que sufren una enfermedad rara -más de 30 millones en Europa y 3 millones en España- no dispone todavía de un medicamento para tratarse.

Y es que desarrollar un nuevo fármaco nunca es una tarea fácil. Aunque apenas hemos tenido que esperar un año para tener varias vacunas contra el coronavirus, lo normal es que la creación de un medicamente se demore durante unos 10 años.

A esto hay que sumarle que en el caso de las enfermedades raras las dificultades son mayores. Como explica Icíar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, «al mayor desconocimiento científico sobre estas enfermedades se suma el escaso número de pacientes que las sufren, lo que dificulta mucho la realización de los ensayos clínicos necesarios para llevar a buen puerto una investigación».

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su gran mayoría son enfermedades crónicas y degenerativas. Tal y como explican desde la Federación Española de Enfermedades Raras, hay varias características propias de estas enfermedades:

  • Comienzo precoz. En 2 de cada 3 casos, los síntomas aparecen antes de los dos años de edad.
  • Producen dolores crónicos en 1 de cada 5 enfermos.
  • Provocan déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.
  • Discapacidad en la autonomía que afecta no de cada tres pacientes tiene una.
  • Tasas de mortalidad importantes: 35% de fallecimientos antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

La gran cantidad de patologías, y el gran número y variedad de síntomas de cada una de ellas hacen que sea difícil saber cuáles son más o menos comunes.

Lo que sí está claro son las dificultades a las que se enfrentan los afectados, el diagnóstico y el tratamiento. Desde FEDER achacan los problemas en la determinación de la enfermedad al «desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados».

Como consecuencia de la demora en el diagnóstico se produce un agravamiento de la enfermedad en el 31% de los casos.

El segundo problema al que tienen que hacer frente los pacientes y las familias de los afectados por estas enfermedades poco frecuentes es la inexistencia de tratamientos. Según la FEDER, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o, si dispone de él, no es el adecuado.

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