Este martes, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, un tipo de distrofia muscular catalogado como enfermedad rara que comienza a manifestarse en edades muy tempranas. Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia (1:3.500 recién nacidos).
«Actualmente el diagnóstico se hace antes y se pueden notar síntomas incluso incluso cuando son bebés, como por ejemplo tumbándolo boca abajo y que no levante la cabeza. Pero normalmente se está diagnosticando alrededor de los 2 años, y hay casos de niños a los que se les diagnostica con 6 o 7 años», nos cuenta por teléfono Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España.
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La distrofia de Duchenne es una de las más incapacitantes y se caracteriza por la atrofia y debilidad de los músculos de forma progresiva. Esto se debe a una anomalía genética que afecta a la producción de la proteína distrofina.
Esta proteína, que se encuentra en las células musculares, trabaja para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones.
«Lo más grave es cuando el corazón y los pulmones empiezan a fallar, al ser músculos. Por eso, la esperanza de vida es muy corta: unos 30 años», afirma.
El tratamiento es «básicamente fisioterapia, diaria, en domicilio», acompañado por medicamentos: corticoides. Comienzan a tomarlo en cuanto cumplen los dos años para retrasar la enfermedad, aunque, asegura Ávila, «solo un poquito».
La administración de este fármaco, que se utiliza para multitud de patologías como asma o alergias, tiene muchos efectos secundarios que son más patentes en los más pequeños. «Hay que controlar los niveles de glucosa, la hinchazón que se produce, retrasa el crecimiento… A parte de los controles de la enfermedad hay que controlar los efectos de los corticoides para modificar las dosis».
“Lo que más duele es que nadie conoce la enfermedad”
Silvia Ávila, que preside la Asociación Duchenne Parent Project en nuestro país, es madre de un niño 12 años con distrofia muscular.
«Lo empecé a notar de bebé. Y a los 2 años ya teníamos un diagnóstico orientativo que estaba pasando con los músculos de mi hijo. Un informe genético determinó que tenía Síndrome de Duchenne», señala.
«Desde que te dicen que algo está pasando hasta que te lo confirman pasan varios meses», cuenta Silvia. «En ese tiempo de incertidumbre vas sabiendo a qué te tienes que enfrentar. Lo que más duele es la gravedad de la enfermedad y el desconocimiento».
Y en ese camino de desconocimiento, asociaciones como la que preside realizan una labor fundamental de asesoramiento: «Yo aconsejo a los padres que lo primero que hagan es contactarnos, porque eso les va a ayudar a entender y les va a dar esperanza tener información sobre cómo avanza la investigación», afirma.
El papel crucial de la fisioterapia
Algunos de los niños diagnosticados con la distrofia muscular de Duchenne también pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla.
Esto incluye, por ejemplo, dificultades con la memoria verbal a corto plazo o trastornos de aprendizaje específicos.
De ahí la importancia no solo de la fisioterapia convencional, sino también de la logopedia, con ejercicios para la voz y el habla con los que mejorar su calidad de vida.
Como este síndrome también afecta a los músculos respiratorios, también es esencial la fisioterapia respiratoria: ayudar a la expulsión de secreciones del árbol respiratorio para evitar obstrucción bronquial.
“Vida adulta y Duchenne”
Bajo este lema, «Vida adulta y Duchenne», la Asociación Duchenne Parent Project España se suma al Día Mundial de la Concienciación de esta distrofia muscular, poniendo el acento en el aumento de pacientes adultos con Duchenne. Y, es que, gracias a la ciencia, la esperanza de vida de los diagnosticados con Duchenne ha aumentado significativamente.
Los edificios más emblemáticos de nuestro país, como la fuente de la Cibeles de Madrid o la Torre Agbar de Barcelona, se iluminarán esta noche de rojo para concienciar sobre el síndrome de Duchenne, y también de Becker, una distrofia muscular menos grave.
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